MUTACIONES
definición: alteración o cambio en la información genética, por ende lo que estos genes debieran expresar se ve modificado tanto por beneficio como mal.
Mutaciones Cromosómicas:
-borrado: se elimina una sección del cromosoma
-duplicado: una sección del cromosoma se duplica y se incluye, obteniendo así dos veces la secuencia de genes.
-inversión: una sección se invierte en 180° quedando en diferente orden los genes.
-inserción: se inserta de un cromosoma a otro no homólogo. puede causar trisomías, expresar genes de otros cromosomas.
-translocación: intercambio de secciones de distintos cromosomas no homólogos, generando la expresión de genes no correspondientes.
Tipos de Mutaciones Génicas:
-puntuales o moleculares: alteración de la secuencia de nucleótidos.
-sustitución de codones o nucleóticos: sintetiza proteínas distintas a las que se buscó hacer en un comienzo
-caso especial: introducción de un codón de término, truncando la proteína antes de que se haya sintetizado por completo.
-deleción: borrado de un nucleótido, corriendo la secuencia del ADN resultando la síntesis de una proteína errónea.
PLOIDÍAS
1) poliploidías: aumento en el número normal de juegos de cromosomas de la especie.
- autopoliploides: cruce de genes de una misma especie
- alopoliploides: cruce de genes de dos especies diferentes. Hibridación, resultan organismos est´riles, ejemplos: ligre, mula
2) aneuploidías: aumento en el número normal de ejemplares de un cromosoma específico.
-trisomías: triplo de un cromosoma.
-monosomías: fala de un cromosoma.
3) haploidía: disminución en el número normal de juegos de cromosomas de una especie. Resulta un único juego de cromosomas.
TUMORES - CÁNCERES
Tumor: proliferación de células de un tejido en masa de forma anormal.
-Benignos: aparecen en una sola parte del cuerpo y pueden ser facilmente controlados.
-Malignos: aparecen en un lugar del cuerpo pero luego continúan proliferándose para después viajar hacia lugares de mayor irrigación y acumularse allí.
Cáncer: crecimiento de un tejido por una multiplicación descontrolada y desordenada de células.
Neoplasia: crecimiento de nuevas células de un tejido descontrolada y desordenadamente.
Carcinoma: Tumor maligno epitelial
Sarcoma: Tumor maligno del tejido conectivo
Leucemia: hiperproliferación de los leucocitos, afecta tanto a la concentrción del hematocrito en la sangre como a la médula ósea.
Linfoma: aumento de los niveles de linfocitos en el sistema linfático.
causas:
1) Hodgkin: más frecuente en hombres, aparece entre los 15 y 35 años. se origina por presencia de células Reed-Sternberg.
2) no Hodgkin: todas las demás que no contienen Reed-Sternberg.
Características generales:
-células que sufrieron mutación originan: MONOCLONALES
-celulás distintas a la original se conocen como: ANAPLÁSICAS --> estas realizan metástasis mediante:
1) Contacto Directo
2) A través de la irrigación
Carcinoma In Situ:
- normal: orden uniforme de las capas celulares
- hiperplasia: orden uniforme de las capas celulares, tejido acrecentado, mayor cantidad de capas celulares. tumor benigno aún.
- displasia leve: orden irregular de las capas celulares, las cuales tienen un número mayor al normal. tumor benigno aún.
-displasia severa (in situ): orden irregular y exagerado número de capas celulares. tumor maligno, comienza a invadir otros tejidos.
-cáncer invasor: tumor maligno, realiza metástasis, invade otros tejidos.
unnnnnn tejido conectivo.
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