síndromes por no-disyunción sexual
SÍNDROME DE TURNER: monosomía del cromosóma sexual (XO)
única monosomía viable, cariotipo 45
mujeres de corta estatura, cuello rugoso, busto amplio, pezones espaciados, cúbito vago, genitales externos juveniles, ovarios generalmente de tejido conectivo unicamente, escaso vello púbico y axilar, alta probabilidad de infertilidad.
frecuencia en nacidos: 1 por cada 2500 nacidos
frecuencia en embriones: 97% de los embriones afectados se abortan espontáneamente
SÍNDROME DE KLINEFELTER: trisomía del cromosoma sexual de la forma XXY
(no disyunción materna/paterna) cariotipo 47
crecimiento y metabolismo normal hasta la pubertad. Determinación mínima de los rasgos sexuales, anomalías en el desarrollo de los testículos que generalemtne causa esterilidad.
frecuencia en nacidos: 1 de cada 500 nacidos.
SÍNDROME DEL "SÚPER HOMBRE": trisomía del cromosoma sexual de la forma XYY
(no disyunción paterna) cariotipo 47
indistinguibles de los hombres XY, pueden presentar conductas violentas o severamente agresivas, su inteligencia suele ser menor.
la no disyunción ocurre en la segunda división meiótica de la espermatogénesis
SÍNDROME TRIPLO X: trisomía del cromosoma sexual de la forma XXX
(no disyunción materna/paterna) cariotipo 47
mujeres de apariencia normal, tienden a pesar menos de lo normal y pueden llegar a tener piernas muy largas, generalemnte muestran un leve retraso mental.
la mayoría no son infértiles y sus hijos no necesariamente presentarán una trisomía sexual.
la no disyunción ocurre en la primera división meiótica dela ovogénesis o la segunda división meiótica de la espermatogénesis.
síndromes por no-disyunción o translocación, no sexuales, autosómicos:
SÍNDROME DE EDWARDS: trisomía autosómica del cromosoma 18
cariotipo 47
recién nacidos de talla pequeña, rasgos pequeños, retraso mental, lesiones cardíacas.
presenta retraso en el desarrollo psicomotor. muestra hipertonía, hipercrecimiento muscular.
puede acompañarse por anomalías viscerales.
sufren muertes prematuras.
frecuencia en nacidos: 1 por cada 6000 nacidos.
SÍNDROME DE PATAU: trisomía autosómica del cromosoma 13
cariotipo 47
presentan malformaciones congénitas de la línea media corporal, anomalías oculares, malformaciones cardíacas, renales y cerebrales, alteraciones viscerales.
generalmente no sobrepasan la edad de un año.
la mayoría de los embriones afectados mueren por abortos espontáneos o mortinatos.
frecuencia en nacidos: 1 por cada 20.000 nacidos
SÍNDROME DE DOWN: trisomía autosómica del cromosoma 21
cariotipo 47
presentan retraso mental, pueden ser infértiles.
se produce mayormente por translocación de cromosomas germinales del par 15.
frecuencia: muy frecuente.
dudas o preguntas o correcciones, se las comen.
el lunes cumplo 18 WUHU! quiero mi fiesta sorpresa y una range rover como las gringas del sweet 16! ajajajja, saludos... estudien.
Uf... que dolor de cabeza jaja
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